Krankheitsbilder

Am häufigsten beginnt die Gelenkentzündung an wenigen Gelenken (1 bis maximal 4 Gelenke). In diesen Fällen nennt man die Erkrankung „Oligoarthritis“. Mädchen sind insgesamt häufiger betroffen. Oft ist der Krankheitsbeginn schon im Kleinkindalter.

Bleibt diese Erkrankung im Verlauf auf 1 bis 4 Gelenke begrenzt, so nennt man sie „persistierende Oligoarthritis.“ 

Im Vergleich zu einer Rheumafaktor-positiven Polyarthritis hat dieses Krankheitsbild eine wesentlich bessere Langzeitprognose und kann auch schon im Kindesalter zur Ruhe kommen. Die Behandlungsziele sind ein vollständiger Rückgang der Krankheitszeichen sowie eine gute Lebensqualität und Teilhabe am täglichen Leben und Sport. Bei Entzündungsfreiheit im Langzeitverlauf können die Medikamente evtl. auch wieder abgesetzt werden.

Allerdings kann die Erkrankung auch bestimmte Gelenke befallen, wie z. B. die Kiefer-, Hand- und Sprunggelenke. Dies ist für die Körperfunktion und Belastung ungünstig. Daher ist die medikamentöse Therapie auch abhängig vom Gelenkbefallsmuster.

Wenn die Erkrankung im Verlauf über mehr als 6 Monate an zahlreichen Gelenken (mindestens fünf Gelenke) auftritt, ist der Verlauf ungünstiger. Diese Form heißt aufgrund des ausgedehnten Gelenkbefallsmusters „extended Oligoarthritis“.

Bei dieser Verlaufsform ist eine konsequente und frühzeitige Behandlung wichtig. Diese soll die Zahl der Gelenke sowie auch die Funktionen und das Ausmaß der Entzündung an inneren Organen berücksichtigen. Das Risiko des Auftretens einer Regenbogenhautentzündung ist bei dieser Form besonders hoch.

Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören Injektionen der entzündeten Gelenke, die medikamentöse Behandlung mit Langzeitmedikamenten (Basistherapeutika) sowie entzündungshemmende Augentropfen bei Augenbeteiligung. Auch die konsequente Krankengymnastik, Ergotherapie und Hilfsmittelversorgung sowie physikalische Behandlungsmethoden (z. B. Kältebehandlung) sind obligat erforderlich.

Sehr wichtig ist eine regelmäßige augenärztliche Untersuchung, weil eine sogenannte „Regenbogenhautentzündung“ (Iridozyklitis) völlig unbemerkt ohne Lichtscheu, Schmerzen oder Rötungen des Auges auftreten kann. Bei einseitigem Befall fällt dem Patienten eine Sehbeeinträchtigung im Alltag nicht auf. Daher kann die Augenentzündung nur durch regelmäßige frühzeitige Diagnostik bei einem Augenarzt erkannt werden. Diese symptomfreie Form der Augenentzündung kommt vor allem bei den Oligoarthritis-Verlaufsformen sowie der seronegativen Polyarthritis vor.

Im Gegensatz hierzu geht die Augenentzündung bei der im Folgenden beschriebenen Form „Enthesitis assoziierte Arthritis“ oftmals mit erheblicher Rötung, Lichtscheu und Schmerzen einher. Aufgrund der ausgeprägten Beschwerden und Sehstörungen des Patienten, erfolgt oft bereits in der Akutphase eine augenärztliche Behandlung, so dass chronische Veränderungen seltener entstehen.

Bei dieser Verlaufsform, die mit Gelenkentzündungen, Schmerzen und Entzündungen an den Sehnenansätzen auftritt, sind vorwiegend Jungen betroffen, die älter als 6 Jahre alt sind. Typischerweise besteht eine Gelenkentzündung an Hüft-, Knie- und Sprunggelenken. Im Verlauf können auch die Wirbelsäule und die Gelenke der oberen Extremitäten (Hände, Fingergelenke, Ellbogen, Schultern) betroffen sein. Die Entzündung tritt auch an Sehnen, Sehnenscheiden und Schleimbeuteln auf.

Im Jugendalter können frühmorgendliche, entzündliche Rückenschmerzen und eine Bewegungseinschränkung auftreten. Dies kann auf einen Befall der Wirbelsäule mit Entzündung der Beckenfugengelenke (Sakroiliitis) hinweisen.

Aufgrund der entzündlichen Veränderungen kann die Wirbelsäule im Langzeitverlauf (im Erwachsenenalter) sogar völlig versteifen. Dies liegt an einer chronischen Entzündung der Beckenfugengelenke und der kleinen Wirbelgelenke.

Durch eine frühzeitige und konsequente Behandlung lässt sich dieser Verlauf heutzutage in vielen Fällen aufhalten oder sogar verhindern. Eine neue Generation von Medikamenten sowie eine konsequente Physiotherapie von Anfang an haben zu einer deutlichen Verbesserung der Langzeitprognose geführt.

Ein weiterer Risikofaktor für das Auftreten einer rheumatischen Entzündung ist das Vorhandensein einer Schuppenflechte (Psoriasis) beim betroffenen Kind oder in der Familie (Eltern / Geschwister).

Meist beginnen Schuppenflechte und Rheuma jedoch nicht gleichzeitig. Die Schuppenflechte kann der rheumatischen Entzündung sogar um Jahre vorausgehen. Sie ist oft auch nicht leicht zu diagnostizieren und kann versteckt am behaarten Kopf, Haaransatz, Nabel, in den Hautfalten oder den Nägeln auftreten. Die Nägel können Tüpfel, Flecken oder eine Verhornungsstörung aufweisen. Es kommt zu Schwellungen an den Gelenken bzw. zu Verdickungen einzelner Finger oder Zehen. Oft sind mehrere Gelenke am gleichen Finger bzw. der gleichen Zehe betroffen („Wurstfinger, Wurstzehe“). Der Fachbegriff hierfür ist „Daktylitis“. Auch kann das Rheuma der Schuppenflechte lange vorausgehen. Daher ist gerade bei kleinen Kindern beim Auftreten einer Entzündung an mehreren kleinen Gelenken eines Fingers oder einer Zehe auf Hautveränderungen besonders zu achten. Die Arthritis bei Schuppenflechte kann auch an großen Gelenken, an der Wirbelsäule, vor allem an den Beckenfugengelenken auftreten. Dann geht sie häufiger mit dem Blutmerkmal HLA-B27 einher. Auch bei der Schuppenflechte-Arthritis kann eine versteckte Augenentzündung ohne klinische Zeichen auftreten. Eine konsequente Langzeitbehandlung der Arthritis sowie der evtl. begleitenden Augenentzündung ist erforderlich.

Bei einer „Polyarthritis“, d. h. bei der Entzündung von 5 und mehr Gelenken, besteht bereits in den ersten 6 Monaten der Erkrankung ein meist symmetrischer Befall an großen und kleinen Gelenken. Besonders häufig betroffen sind neben den großen Gelenken die Hand- und Fingergelenke, Fuß- und Zehengelenke.

Aufgrund der Entzündung entsteht eine Fehlstellung mit vermehrter Gelenkbeugung als Schonhaltung, oft verbunden mit einem Muskelschwund und dem Rückgang der Muskelkraft. Bei dieser Form sind keine Rheumafaktoren im Blut nachweisbar, daher die Bezeichnung „Seronegative Polyarthritis“. Bereits Kinder im Kleinkindalter können an dieser Form erkranken. Der Verlauf ist manchmal schleichend, so dass leider die Diagnose auch heute noch oft erst nach mehr als 6 Monaten gestellt wird. Die Gelenke weisen häufig keine ausgeprägten Schwellungen, jedoch eine deutlich eingeschränkte Beweglichkeit auf. Dies sieht man z. B. beim Faustschluss oder an der Fehlbelastung der Füße beim Gangbild. Gerade bei dieser Verlaufsform ist es wichtig, frühzeitig die Diagnose zu stellen und eine konsequente medikamentöse Behandlung und Physiotherapie durchzuführen. Neben einer Therapie durch Basistherapeutika profitieren diese Patienten initial oft auch von Gelenkinjektionen in mehrere Gelenke (unter Narkose). Zusammen mit einer dauerhaft durchgeführten Physiotherapie, Ergotherapie, Hilfsmittelversorgung und Elternschulung zur Durchführung täglicher Bewegungsübungen lassen sich die Langzeitergebnisse deutlich verbessern.

Treten bei einer Polyarthritis bereits im Kindesalter sogenannte „Rheumafaktoren“ auf, nennt man die Verlaufsform „seropositive Polyarthritis“. Diese sind bei 70 % der Erwachsenen mit Polyarthritis vorhanden. Daneben ist der Nachweis von speziellen CCP-Antikörpern ein sehr wichtiger Hinweis auf diese Erkrankung und kann der Manifestation sogar um Jahre vorausgehen. Diese Form mit Nachweis von Rheumafaktoren und/oder CCP-Antikörpern tritt im Kindes- und Jugendalter relativ selten auf und ähnelt hinsichtlich des Befallmusters und der Prognose der Erwachsenenform. Es erkranken an dieser Verlaufsform nur 3 – 5 % der Kinder und Jugendlichen mit Rheuma. Betroffen sind vorwiegend Mädchen im älteren Schulkindalter.

Die Erkrankung beginnt oft schleichend, vorwiegend an den Händen und Fingergelenken, fast genauso häufig auch an den Zehengelenken. Die Schwellung betrifft vorwiegend die Grund- und Mittelgelenke der Finger und Zehen. An Symptomen tritt oftmals eine länger dauernde Morgensteifigkeit auf. Schmerzen beim Schreiben und bei manuellen Tätigkeiten beeinträchtigen die Patienten.

Eine rechtzeitige Diagnosestellung und konsequente Behandlung ist sehr wichtig, da die Entzündungen frühzeitig an großen und kleinen Gelenken erhebliche Funktionseinschränkungen und Veränderungen an den Knochen (Schäden auf den Gelenkflächen) verursachen.

Auch bei dieser Verlaufsform ist es möglich, durch frühzeitigen Einsatz entzündungshemmender Medikamente sowie durch eine Lokalbehandlung der betroffenen Gelenke (Injektionstherapie) einen Rückgang der Entzündung zu erreichen. Durch Physiotherapie, Ergotherapie und Hilfsmittelversorgung kann ein Fortschreiten der Fehlstellungen und Funktionseinschränkungen verhindert werden.

Allerdings ist es aufgrund des raschen Auftretens knöcherner Veränderungen und einer unbehandelt ungünstigen Langzeitprognose wichtig, diese Behandlung auch bei Rückgang der Entzündungszeichen und Rheumafaktoren konsequent über viele Jahre fortzusetzen, da das Ausmaß der Behinderungen erst nach längerem Krankheitsverlauf im Erwachsenenalter deutlich wird.

Erfreulicherweise gibt es für diese Verlaufsform eine Vielzahl neuer und sehr effektiver Medikamente, die im Erwachsenenalter bereits sehr gut untersucht sind und das Fortschreiten der Erkrankung häufig verhindern können. Diese Therapieformen stehen teilweise auch für Jugendliche als Behandlungsoption bereits zur Verfügung.

Rheuma kann bei Kindern, vorwiegend im Kleinkindalter, auch mit Fieberschüben und kleinen rosafarbenen Flecken an der Haut einhergehen und zunächst wie eine Infektionserkrankung aussehen.

Bei diesen Patienten treten 1 – 2 x täglich Episoden mit hohem Fieber bis 40° C auf, oft verbunden mit flüchtigen Ausschlägen, einem deutlichen Krankheitsgefühl und Gelenkentzündungen. Hohe Entzündungswerte im Blut  führen dann häufig zu der Diagnose eines systemischen Rheumas bzw. einer „Systemischen juvenilen idiopathischen Arthritis“. Nach dem Arzt, der diese Erkrankung zuerst beschrieben hat, nennt man diese Form „Still-Syndrom“.

Gerade bei dieser Verlaufsform können auch innere Organe durch die Ablagerung von Entzündungseiweißen verändert werden. Flüssigkeitsansammlungen in Körperhöhlen, z. B. im Herzbeutel, Rippenfell oder Bauchfell können bei akuten Schüben der Erkrankung mit heftigen Beschwerden einhergehen.

Heutzutage ordnet man diese Erkrankung als „Autoinflammationskrankheit“, d. h. als eine Störung des angeborenen Immunsystems mit Fehlsteuerung der körpereigenen Abwehrmechanismen, ein. Die Erkrankung kann auch mit einer Entzündung an vielen Gelenken verlaufen und dort zu knöchernen Veränderungen und erheblichen Funktionseinschränkungen führen.

Auch für diese Verlaufsform gibt es durch neue Therapieoptionen Möglichkeiten einer frühzeitigen und effektiven Behandlung. Früher bestand bei lang anhaltender Entzündungsaktivität das Risiko einer Einweißablagerung (Amyloidose) in innere Organe. Diese Komplikation tritt durch die modernen Behandlungsverfahren nur noch sehr selten auf. Oft erreicht man einen lang anhaltenden Krankheitsstillstand ohne Entzündungszeichen und neue Krankheitsschübe.

Die Entzündungskontrolle in den Schüben der Erkrankung ist für die Langzeitprognose sehr wichtig. Betroffene Kinder und Jugendliche sollten daher in Kinderrheumazentren betreut werden, um frühzeitig die Diagnose zu stellen und effektive Therapiemaßnahmen einzuleiten.

Diese seltene Autoimmunerkrankung hat ihre Krankheitsbezeichnung aufgrund der typischen schmetterlingsartigen Ausschläge im Gesicht. Sie kann mit einer entzündlichen Gelenk- und Muskelbeteiligung einhergehen. Auch bei dieser Verlaufsform sind Muskelschwäche, Leistungsknick und Fieber häufige Krankheitszeichen. Prinzipiell kann diese Erkrankung zahlreiche innere Organe betreffen, wie z. B. das Herz, die Blutgefäße, die Lunge oder die Nieren, sie kann aber auch die Blutbildung beeinträchtigen. Lymphknoten, Leber und Milz sind aufgrund der übermäßigen Reaktion des Immunsystems angeschwollen. Es kann zu Flüssigkeitsansammlungen in Hohlräumen des Körpers kommen, z. B. im Rippenfell, Bauchfell und Herzbeutel. Die Erkrankung kann eine Vielzahl an klinischen Erscheinungsbildern aufweisen und wird daher oft auch als „Chamäleon“ unter den Autoimmunerkrankungen bezeichnet.

Die Diagnose wird anhand der typischen klinischen Zeichen und dem Vorkommen spezieller Autoantikörper (gegen Zellkerne und Doppelstrang-DNS) gestellt.

Die Behandlung ist abhängig von der Organmanifestation und Schwere der Erkrankung. Eine konsequente Mitbetreuung an einem Zentrum ist erforderlich.

Der Name Juvenile Dermatomyositis besagt, dass eine Entzündung an der Haut und Muskulatur auftritt. Hierbei zeigt die Haut eine fliederfarbige Verfärbung im Gesicht, Rötungen an den Streckseiten der großen und kleinen Gelenke sowie sichtbare Blutungen an der Nagelbettbegrenzung. Auffällig ist eine deutlich abnehmende Muskelkraft, so dass die Patienten sich nur noch mit fremder Hilfe an- und ausziehen können. Diese Muskelschwäche kann akut oder schleichend auftreten. Auch „innere“ Muskeln, wie z. B. Augenmuskeln, Schluck- oder Atemmuskeln, können beteiligt sein. Im Verlauf sind Funktionsstörungen des Magen-, Darmtraktes, der Atemwege oder des Herzens möglich.

Die Erkrankung ist sehr selten und aufgrund des klinischen Bildes diagnostizierbar. Daher ist es wichtig, bereits Verdachtsfälle an Zentren zur Diagnosestellung und Therapie vorzustellen.

Die Juvenile systemische und lokalisierte Sklerodermie ist eine seltene Erkrankung des Bindegewebes mit einer ausgeprägten Durchblutungsstörung an der Haut, vor allem an den Fingern und Zehen. Daneben entstehen bindegewebige Umbauprozesse mit Schrumpfungen und Narben an den Fingerendgliedern, einer Verschmälerung des Mundes und Verkalkungen an den Extremitäten. Hier besteht das Risiko einer Beteiligung innerer Organe, wie z.B. der Lunge, mit erheblichen Funktionsstörungen. Es kommt an der Haut, aber auch an inneren Organen zu funktionellen Einschränkungen.

Auch bei dieser Erkrankung ist die frühe Diagnosestellung sehr schwierig, zumal oft keine charakteristischen Blutveränderungen vorhanden und die klinischen Zeichen anfangs nur diskret sind. Daher ist eine Vorstellung und Betreuung in spezialisierten kinderrheumatologischen Zentren wichtig.

Es gibt auch überlappende Erkrankungen mit Symptomen von Rheuma und den verschiedenen Kollagenosen. Diese Erkrankung, auch Sharp Syndrom oder “mixed connective tissue disease (MCTD)” genannt, kann aufgrund des besonderen Verlaufs und der Labordiagnostik abgegrenzt werden.

So sind neben Gelenkschwellungen und Gelenkschmerzen auch Symptome an der Haut und vielen inneren Organen zu beachten. In den Laborwerten sind häufig auch Rheumafaktoren nachweisbar. Die Diagnose lässt sich durch den Nachweis eines typischen Musters von Autoantikörpern stellen (sogenannte RNP-AK). Eine spezialisierte Betreuung ist erforderlich.

Entzündungszeichen sind erhöhte Werte für:
• Blutsenkungsgeschwindigkeit (BSG)
• CRP
• S100-Proteine
• Serumamyloid A (SAA)

Krankheitszeichen sind:
• Abgeschlagenheit
• schweres Krankheitsgefühl
• Fieber
• Hautausschläge
• Lymphknotenschwellung
• Aphthen
• Rachenringrötungen
• Gelenkschmerzen
• Gelenkentzündung
• Bauchschmerzen
• Augenentzündungen
• Schwerhörigkeit (selten)
• Ausschluss einer anderen Infektionskrankheit

Mit einer ausführlichen Anamnese (Fieberkalender), körperlicher Untersuchung sowie Blutuntersuchungen stellen wir eine frühzeitige Diagnose. In Zusammenarbeit mit anderen medizinischen Disziplinen wie Dermatologie, Nephrologie, Kardiologie, Augenheilkunde, HNO, Humangenetik, Physiotherapie oder z. B. Psychotherapie behandeln wir betroffene Kinder und Jugendliche individuell.

Die Erkrankungen lassen sich u.a. durch Untersuchungen der Veränderungen im Erbgut (Genetik) beschreiben, genauer einteilen und besser behandeln.

Beispiele für autoinflammatorische Erkrankungen sind:
• Systemische juvenile idiopathische Arthritis („Still-Syndrom“)
• Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
• Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom (CAPS / Muckle-Wells)
• TNF-alpha-Rezeptor assoziiertes periodisches Fiebersyndrom (TRAPS)
• Hyper IGD-Syndrom
• PFAPA-Syndrom
• Morbus Behçet
• Defizienz der Adenosindeaminase2 (DADA2)
• Interferonopathien

Mit der Forschung und den wissenschaftlichen Ergebnissen der letzten Jahre hat eine Differenzierung in der Behandlung stattgefunden. So ist die medikamentöse Therapie mit Colchizin, Glukokortikoiden, Basistherapeutika (MTX, Azathioprin), verschiedenen Biologika (z. B. TNF-alpha-Blockern, Interleukin 6- oder IL-1- Blockern) und weiteren Medikamenten individuell möglich.

Zusätzlich ist auch eine genaue Verlaufsbeobachtung der Erkrankung notwendig. Vorstellungen in unserer Klinik (ambulant oder stationär) erfolgen in der Regel alle 3 bis 6 Monate. So ist eine Anpassung der Therapie jederzeit möglich. Zwischenzeitlich stehen wir immer für eine akute Vorstellung und telefonische Rückfragen zur Verfügung. Eine enge Kooperation mit dem behandelnden Kinderarzt bzw. der Kinderärztin ist uns wichtig.
 

In unserer Autoinflammatorischen Schwerpunktambulanz versuchen wir Betroffenen bestmöglich zu helfen. Unsere Ziele sind:

• Genaue Einordnung des Krankheitsbildes und Diagnosestellung
• Eine am Erscheinungsbild orientierte Behandlung
• Rasche Anpassung der Therapie an die medizinischen Notwendigkeiten
• Interdisziplinäre Betreuung
• Medizinische Begleitung unter Berücksichtigung der jeweiligen psychosozialen, kulturellen und individuellen Anforderungen
• Enge und vertrauensvolle Zusammenarbeit mit unserem behandelnden Team
 

CNO steht für chronisch nichtbakterielle Osteomyelitis. Dabei handelt es sich um eine entzündliche Erkrankung der Knochen, die nicht durch Bakterien verursacht wird. Die Erkrankung kann über längere Zeit bestehen oder immer wieder auftreten.

Bei CNO reagiert das Immunsystem überaktiv und verursacht Entzündungen im Knochen, obwohl keine Infektion vorliegt. Die genaue Ursache ist noch nicht vollständig geklärt.

Häufige Beschwerden sind Knochenschmerzen, begleitende Schwellungen, Druckschmerz, Bewegungseinschränkungen sowie gelegentlich Müdigkeit oder leichtes Fieber. Zusätzlich können Hautausschläge mit Rötung und kleinen Bläschen sowie in Einzelfällen auch Darmentzündungen auftreten. 

CNO tritt überwiegend bei Kindern und Jugendlichen auf, kann aber auch Erwachsene betreffen. Mädchen sind etwas häufiger betroffen als Jungen.

Nein. Da keine Bakterien oder Viren beteiligt sind, ist CNO nicht ansteckend.

Die Diagnose erfolgt durch ärztliche Untersuchungen, Bildgebung wie MRT, Blutuntersuchungen und den Ausschluss anderer Erkrankungen.

Die Behandlung zielt darauf ab, Schmerzen zu lindern und Entzündungen zu kontrollieren. Häufig werden entzündungshemmende Schmerzmittel eingesetzt. In schwereren Fällen kommen Medikamente zum Einsatz, die das Immunsystem beeinflussen und somit die Entzündung hemmen. Zusätzlich kann eine physiotherapeutische Behandlung sehr wichtig sein. Es sollte auch immer eine Sportberatung erfolgen. 

Bei vielen Betroffenen bessern sich die Beschwerden im Laufe der Zeit. Mit der richtigen Behandlung ist die Prognose meist gut.

Stationäre Behandlung

• Umfassende Diagnostik (MRT, Ultraschall, Labor)
• Medikamentöse Therapie
• Schmerztherapie
• Physio- und Ergotherapie, Orthopädiewerkstatt
• Interdisziplinäre Betreuung, psychologische Unterstützung

Ambulante Betreuung

• Regelmäßige ärztliche Verlaufskontrollen
• Beratung für Familien
• Sport- und Schulberatung

Unser Team

Unser interdisziplinäres Team besteht aus Kinder- und Jugendrheumatolog:innen, Psycholog:innen, Ergotherapeut:innen, Physiotherapeut:innen und Sozialarbeiter:innen.